Oggi parliamo di amniocentesi 

Spesso una mamma in gravidanza è un po’ disorientata di fronte ai tanti esami che le vengono proposti, spesso non sa nemmeno in cosa consistono esattamente e se è opportuno, nel suo caso, farli oppure no.

 - 18 Ottobre 2011

Per capire qualcosa di più sull’amniocentesi, abbiamo intervistato il Dott. Antonio Novelli, Coordinatore Nazionale del Gruppo di Lavoro di Citogenetica SIGU (Società Italiana di Genetica Umana).

Professor Novelli, in cosa consiste l’amniocentesi?

L’esame consiste nel prelievo di una piccola quantità del liquido amniotico che avvolge il feto. Questo liquido contiene cellule (amniociti), che provengono direttamente dal feto e che possono essere analizzate in laboratorio.

Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. Di solito, per eseguire questa indagine, non è necessario che la madre mantenga la vescica piena.

La cute sovrastante l’area dell’utero viene pulita con una soluzione antisettica. Successivamente, si introduce nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago. In rari casi, l’ostetrico non è in grado di acquisire una quantità sufficiente di liquido amniotico al primo prelievo e può essere necessario reinserire l’ago.

In che momento della gravidanza può essere effettuata l’amniocentesi?

Viene di solito eseguita tra la 16ma e la 18ma settimana di amenorrea

Quale patologie del feto è in grado di diagnosticare?

Si possono evidenziare sia patologie cromosomiche, come la sindrome di Down, e geniche, come la Fibrosi Cistica. Dipende dalle indicazioni.

I risultati dell’analisi di solito danno informazioni solo riguardo il difetto per il quale era stato richiesto il test. Occasionalmente l’analisi può rivelare risultati riguardanti altri difetti, ma non c’è un’analisi generale per evidenziare tutti i difetti genetici. L'analisi dei cromosomi (cariotipo) oltre ad identificare una eventuale trisomia 21 (Sindrome di Down) può rivelare la presenza di altre anomalie cromosomiche, di numero o di struttura, compatibilmente con la risoluzione della tecnica.

L'analisi può anche mettere in evidenza delle varianti che non necessariamente hanno conseguenze gravi per il bambino (ad esempio anomalie della struttura dei cromosomi, come delle traslocazioni bilanciate, di cui si può essere portatori sani).

Il risultato verrà comunque discusso insieme in sede di consulenza genetica, per capire le eventuali implicazioni per la salute del bimbo o la necessità, in alcuni casi, di eseguire altre indagini di approfondimento per chiarire il significato dell'analisi.

Quali rischi comporta per la donna e per il feto ?

Anche se non si sa realmente perché accada, circa 1 donna su 200 (0.5%) potrebbe avere un aborto nei giorni successivi al prelievo di liquido amniotico. Non è associata ad altri effetti negativi sul bambino.

E’ importante andare in un centro specializzato o “un posto vale l’altro”?

È importante rivolgersi ad un centro che sia specializzato sia per il prelievo che per le analisi di laboratorio.

A chi e’ consigliato fare l’amniocentesi?

- A donne di età uguale o superiore a 35 anni: il rischio di sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche aumenta infatti progressivamente con l’età materna (a 25 anni 1:1500; a 30 anni, 1:800; a 35 anni, 1:300; a 38 anni, 1:180; a 40 anni, 1:100; a 45, 1:30).
- A donne a potenziale rischio di patologia cromosomica, in particolare sindrome di Down, in base al risultato di una ecografia, che riveli, ad esempio, una anomala translucenza nucale (distensione della cute nella regione della nuca) o un’altra alterazione spesso associata ad una anomalia dei cromosomi.
- A donne che hanno avuto un problema genetico in una precedente gravidanza.
- A coppie che hanno avuto un neonato con sindrome di Down o che hanno una storia familiare positiva per malattie genetiche.
- A donne nelle quali lo screening biochimico della gravidanza (triplo-test o simili) riveli un rischio di patologia cromosomica significativamente superiore rispetto a quello atteso in base all’età della donna.

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