La consulenza genetica prenatale, quando farla? 

Spesso si sente parlare della consulenza genetica prenatale ma pochi sanno a cosa serve esattamente e perché è utile farla. Abbiamo rivolto qualche domanda all’ esperta genetista per capire qualcosa di più.

 - 20 Settembre 2011

Cos’è la consulenza genetica prenatale e a cosa serve?

Ce lo spiega la Dottoressa Marta Bertoli, Medico genetista UOSD di Genetica Medica - Ospedale San Pietro FBF, Roma.

In generale, la Consulenza Genetica è un atto medico che ha lo scopo di informare un paziente a rischio per una malattia genetica, o i suoi familiari, sugli aspetti medici e genetici (diagnosi), sulla probabilità di svilupparla e/o trasmetterla ai propri figli (calcolo del rischio), sul decorso e sulle possibilità di prevenzione e/o di terapia. In gravidanza, può essere richiesta, quindi, in caso di figli o altri parenti affetti da condizioni genetiche o in caso di anomalie ecografiche riscontrate durante la gravidanza, ma anche solo per chiedere informazioni sulle diverse possibilità di eventuali test di screening o di diagnosi prenatale.

In cosa consiste la Consulenza Genetica Prenatale?

La Consulenza Genetica è un intervento strettamente integrato con la Diagnosi Prenatale e con le indagini di laboratorio che possono essere eseguite in questo contesto. Durante il colloquio di Consulenza Genetica Prenatale, dopo aver raccolto tutte le informazioni cliniche disponibili ed aver ricostruito con la coppia la storia familiare, vengono valutati diversi aspetti:

- l'indicazione all'analisi, ovvero: esiste un rischio aumentato rispetto a quello della popolazione generale, che giustifichi un'indagine invasiva?

- la tecnica più indicata per ottenere un campione di tessuto fetale per l'analisi (villocentesi, amniocentesi o cordocentesi) ed i rischi ad essa correlati.

- l'iter diagnostico più appropriato (il tipo di analisi disponibili, i tempi necessari per la risposta, l'eventuale necessità di approfondimenti sui genitori per comprendere i risultati ottenuti dall'indagine sul feto, la sensibilità e la specificità dell'indagine).

Quali accertamenti ulteriori può comportare?

In alcuni casi, per chiarire un quadro clinico, possono essere richieste dal medico indagini aggiuntive (analisi del sangue, ecografie, visite specialistiche o altro). In seguito, quando la diagnosi è chiara ed il rischio per la gravidanza della coppia esiste, potrà essere proposta una diagnosi prenatale per indagini mirate sul feto. Gli accertamenti possono richiedere tempo. Quando è possibile, quindi, l'ideale è richiedere una consulenza genetica anche prima di affrontare una eventuale gravidanza, anche per poter discutere con la calma necessaria le possibili scelte correlate alla diagnosi ed al rischio.

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