Le anomalie cromosomiche 

Se la gravidanza è a rischio e vuoi verificare eventuali malattie o malformazioni, puoi sottoporti a una serie di esami specifici.Qui trovi l'elenco dei principali test consigliati

di Redazione Mamme
 

Le analisi per la diagnosi prenatale sono a carico del Sistema Sanitario Nazionale se la gravidanza è a rischio (malformazioni evidenziate durante le ecografie, malattie infettive materne o positività ai test di screening), oppure se la mamma ha una probabilità maggiore di mettere al mondo un bambino malato (età superiore a 35 anni cromosomiche in , presenza di anomaliefamiglia).

Ecco quali esami è possibile effettuare

TEST DI SCREENING

Valutano solo il rischio statistico di avere un bambino con anomalie cromosomiche.

Bi test

Si effettua tra la undicesima e la quattordicesima settimana attraverso un esame del sangue per evidenziare la concentrazione dell'ormone Beta HCG e della proteina PAPP-A. Combinando il risultato con l'età materna si ottiene una stima del rischio.

Ultra screen

È la combinazione del bi test con un'ecografia che calcola lo spessore del liquido nella nuca del feto (Translucenza nucale). Un valore troppo elevato può essere indicativo della sindrome di Down.

Tri test

Si esegue tra la sedicesima e la diciottesima settimana. Ricerca nel sangue la quantità di tre sostanze: l'alfa feto proteina, l'estriolo non coniugato e il free Beta HCG. Questi dati vengono combinati con l'età materna per la stima del rischio.

ESAMI INVASIVI

Amniocentesi

È la tecnica più utilizzata al mondo per lo studio cromosomico del feto. Si effettua tra la quindicesima e la diciottesima settimana e consiste nel prelievo di liquido amniotico con un ago sottile attraverso la parete addominale e quella uterina. Il tutto viene effettuato sotto controllo ecografico. Le cellule fetali presenti nel liquido vengono messe in coltura e studiate. Il rischio di aborto è tra lo 0,2 e lo 0,5 per cento.

Villocentesi

Viene effettuata tra la decima e la dodicesima settimana. Con un ago e sotto controllo ecografico, si aspirano attraverso la pancia della mamma dei piccoli frammenti di villi coriali, che costituiscono una parte della placenta. Rispetto all'amniocentesi, ha il vantaggio di essere effettuata in epoca più precoce. Il rischio di aborto è fra l'1 e lo 0,5 per cento dei casi.

Funicolocentesi

Si esegue dalla sedicesima settimana fino al termine della gravidanza. Consiste nell'inserimento sotto guida ecografica continua, di un ago all'interno di un vaso del cordone ombelicale, per il prelievo di sangue fetale. Questo permette approfondite indagini cromosomiche e immunologiche per la diagnosi di infezioni fetali. È possibile inoltre somministrare farmaci direttamente al feto, ed effettuare trasfusioni di sangue.

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