Cosa è, e a cosa serve, la villocentesi  

Le indagini genetiche prenatali in corso di gravidanza sono molte. Abbiamo già parlato di amniocentesi. Oggi il Dott. Novelli ci spiega qualcosa in più sulla villocentesi.

 - 25 Ottobre 2011

Il Dott. Antonio Novelli, Coordinatore Nazionale del Gruppo di Lavoro di Citogenetica SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) ci ha già chiarito molte cose sull’amniocentesi. Oggi parliamo con lui della villocentesi.

Dott. Novelli, cos’è la villocentesi e in cosa consiste?

La villocentesi consiste nel prelievo per via transaddominale dei villi coriali, che costituiscono la parte embrionale della placenta.

In che fase della gravidanza può essere effettuata?

Tra l’11ª e la 12ª settimana di gravidanza permettendo di anticipare la diagnosi al I° trimestre di gestazione.

E’ un esame invasivo?

Si, come l'amniocentesi comporta un rischio di aborto spontaneo, sovrapponibile, o poco più, all’amniocentesi.

Quali vantaggi e svantaggi presenta rispetto all’amniocentesi?

La villo centesi viene eseguita più precocemente, quindi anche se i tempi di risposta definitiva sono simili, si ha una diagnosi più precoce durante la gravidanza, rispetto all'amniocentesi.

Che patologie del bambino è in grado di individuare?

La villocentesi è in gradi di individuare le medesime patologie identificabili mediante amniocentesi. Può quindi evidenziare la presenza di anomalie e riarrangiamenti cromosomici visibili al microscopio.  E’ il tessuto di elezione per patologie genetiche come la Talassemia, la Fibrosi cistica, la Distrofia muscolare X fragile, la sordità congenita etc.

A chi e’ rivolta la villocentesi?

Come per l’amniocentesi, le indicazioni possono essere:

1) Donne di età uguale o superiore a 35 anni: il rischio di sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche aumenta infatti progressivamente con l’età materna (a 25 anni 1:1500; a 30 anni, 1:800; a 35 anni, 1:300; a 38 anni, 1:180; a 40 anni, 1:100; a 45, 1:30).

2) Donne a potenziale rischio di patologia cromosomica, in particolare sindrome di Down, in base al risultato di una ecografia, che riveli, ad esempio, una anomala translucenza nucale (distensione della cute nella regione della nuca) o un’altra alterazione spesso associata ad una anomalia dei cromosomi.

3) Donne che hanno avuto un problema genetico in una precedente gravidanza.

4) Coppie che hanno avuto un neonato con sindrome di Down o che hanno una storia familiare positiva per malattie genetiche.

5) Donne nelle quali lo screening biochimico della gravidanza (triplo-test o simili *) riveli un rischio di patologia cromosomica significativamente superiore rispetto a quello atteso in base all’età della donna.

6) Prevalentemente però è indicata per le donne a rischio per aumentata malattia genetica mendeliana (ovvero: Talassemia, Fibrosi cistica, Distrofia muscolare Xfragile, sordità congenita etc.)

Consiglia di fare queste indagini in centri particolari?

E’ opportuno effettuare queste analisi in centri specializzati per prelievo ed analisi.

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