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Giornata mondiale delle malattie rare: 29 febbraio

di Cinzia Testa
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Le malattie rare sono più di 6.000. E colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000. Sono rare come la data del 29 febbraio, il giorno scelto per ricordarle. Così come per ricordare che, grazie alla genetica e alla migliore conoscenza della storia naturale di queste patologie, sono stati fatti passi in avanti per quanto riguarda sia la diagnosi che le cure

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Le malattie rare sono più di 6.000. E colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000. Sono rare come la data del 29 febbraio, il giorno scelto per ricordarle. Così come per ricordare che, grazie alla genetica e alla migliore conoscenza della storia naturale di queste patologie, sono stati fatti passi in avanti per quanto riguarda sia la diagnosi che le cure

Il 29 febbraio c’è ogni quattro anni e per questo è una data rara. Ed è per questa sua particolarità che è diventata la Giornata mondiale dedicata alle malattie rare, o orfane.

Se le mettiamo tutte insieme sono molte, oltre sei mila. Ma prese ad una a una, colpiscono non più di cinque persone ogni diecimila e talvolta addirittura una ogni milione. Rare o rarissime insomma. Ventiquattro ore sono il minimo indispensabile, dunque,  per far sentire meno soli familiari e pazienti, attraverso Facebook, Twitter e le diverse iniziative previste.

«Le malattie rare sono spesso condizioni complesse, di origine genetica, che interessano prevalentemente i bambini», spiega Giuseppe Zampino, responsabile Unità di malattie rare e congenite, della Fondazione Policlinico "A. Gemelli" di  Roma. «I segni che devono mettere in allarme sono molteplici, ma ci possono essere aspetti comuni tra le diverse malattie  come la difficoltà a crescere, il ritardo di apprendimento, la difficoltà a dormire, l'aspetto del bambino che non ricorda affatto i genitori. Altre volte invece si tratta di malformazioni complesse e qui il sospetto viene al neonatologo, quando la condizione è evidente alla nascita, oppure al pediatra. Ma la percezione dell’esistenza di un problema quasi sempre è della famiglia».

CHE COSA FARE IN CASO DI SOSPETTO
In caso di sospetto quindi, parlane col tuo pediatra oppure rivolgiti a uno dei Centri di riferimento per le malattie rare. Ce ne sono in tutta Italia e sono presenti di solito all’interno degli ospedali universitari. E se ti senti confusa chiedi consiglio a Uniamo, la federazione che riunisce tutte le associazioni che si occupano di malattie rare. E che sanno inviarti nel Centro più adatto al tuo caso.

Oggi la ricerca nel campo della genetica e la migliore conoscenza della storia naturale di queste malattie, hanno permesso la messa a punto di linee guida assistenziali, la possibilità di anticipare i problemi o di tenere sotto controllo le complicanze e in alcuni casi di delineare un trattamento farmacologico. Come nel caso delle tre malattie che trovi qui.

Angioedema ereditario
Secondo un recente studio ci sono circa 920 italiani a soffrire di questa malattia. E tre malati su dieci hanno addirittura due crisi al mese, che interferiscono pesantemente con la loro vita. Chi è affetto da angioedema ereditario ha infatti gonfiori esagerati alla pelle del viso, delle braccia e delle gambe e spesso anche in bocca, in gola e nell’intestino, con dolore molto intenso alla pancia e alle articolazioni. I gonfiori compaiono nell’arco di 12-36 ore da quando inizia la crisi e, se non vengono fermati subito, impiegano dai due ai cinque giorni per regredire.

Fino a poco tempo fa, per fermare la crisi era necessario correre in ospedale, con rischi  per la propria vita. Per fortuna oggi c’è un farmaco  che può essere somministrato da sé, oppure con l’aiuto di un familiare o amico, perché è già pronto in una siringa pre-riempita da iniettare sottocute nell’addome

Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne riguarda solo i maschi con un’incidenza di circa uno su 3300. Inizia a manifestarsi intorno ai tre anni con difficoltà a correre e a salire le scale. E col trascorrere degli anni questi disturbi peggiorano, fino a provocare prima la tipica camminata spesso in punta di piedi e quindi, verso i 9-12 anni, il ricorso alla sedia a rotelle.

Per questa patologia genetica al momento non ci sono ancora cure risolutive. Ma è stato messo a punto un vero e proprio “piano” di trattamenti che limita i problemi. Comprende la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologica e l’assistenza respiratoria. I risultati sono di tutto rispetto: per i pazienti in circa dieci anni l’aspettativa di vita è pressoché raddoppiata.

Malattia di Fabry
Non c’è un numero ufficiale di casi per quanto riguarda la malattia di Fabry. Alcuni studi dicono un malato ogni 40 mila, altri uno ogni 117 mila. E un progetto torinese di screening neonatale avrebbe individuato ben un caso ogni quattromila abitanti.  Il sintomo principale è il dolore, intenso e che colpisce gambe e braccia. Accompagnato da stanchezza esagerata e talvolta anche disturbi alla vista e dell’udito. A tutt’oggi la cura si chiama ERT, è a base dell’enzima che è carente e viene effettuata per via endovenosa. È vincolante perché va eseguita ogni due settimane circa. Ma uno studio recente ha dimostrato che è in grado di migliorare la qualità di vita e ritardare i danni d’organo.

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