Test genetici: facciamo chiarezza 

 

Servono per  scoprire se c’è un alto rischio di ammalarsi di tumore al seno. Ma chi li dovrebbe fare? E cosa succede dopo? Ecco le risposte

di Cinzia Testa, Mara Minoia
Credits: 

Corbis

 

C’è ancora molta confusione, quando si parla di test genetici per la diagnosi del tumore del seno. Prima di spiegare per chi vanno bene, bisogna fare un passo indietro. I geni che possono mutare sono due e sono contraddistinti dalla sigla BRCA1 e BRCA2. Questi geni, detti oncosoppressori, di solito contribuiscono a evitare che il normale tessuto mammario si trasformi in tessuto tumorale. Per ragione che non sono al momento chiare,  in alcune donne possono però essere mutati, cioè trasformati rispetto alla normalità. Così, non sono più in grado di svolgere efficacemente la loro funzione e di conseguenza diventano fattori di rischio. Questa situazione riguarda in totale poco meno del 10 percento delle donne che si ammalano di tumore del seno.

Quando sono indicati

Se allora hai in famiglia la mamma, oppure la nonna, o la sorella, che ha avuto un tumore al seno, o alle ovaie, è probabile che l’oncologo ti chieda se vuoi sottoporti al test per identificare o escludere la presenza di uno dei due geni.  Certo, non è una decisione facile. Per questo, in qualsiasi momento è disponibile uno psicologo per ascoltarti e aiutarti nelle decisioni.  In sé, l’esecuzione del test è semplice, perché è sufficiente un prelievo di sangue che viene poi inviato al laboratorio per l’analisi molecolare. Devi però armarti di pazienza, perché devi attendere mediamente da uno a tre mesi di tempo prima di ottenere i risultati. Il test è a carico del Servizio sanitario nazionale quando viene richiesto dall’oncologo e motivato dalla probabile presenza di mutazioni genetiche.

Se il risultato è positivo

In caso di predisposizione genetica validata dal test,  viene stabilito un piano di controlli serrati.  Con un’alternanza ogni sei mesi di mammografia e di risonanza magnetica. In parallelo devi cambiare il tuo stile di vita, per eliminare tutti i fattori che potrebbero aumentare il rischio. Devi dimagrire quindi se sei in sovrappeso, seguire un’alimentazione ad hoc, smettere di fumare e praticare una regolare attività fisica.  Puoi anche decidere, se vuoi, per una scelta radicale, che comprende la cosiddetta mastectomia bilaterale profilattica. Come ha fatto qualche anno fa Angelina Jolie. Ma attenzione. Prima di sottoporsi a questo tipo di intervento sono necessarie attente e lunghe valutazioni.  Verrai cioè sottoposta a controlli, valutazioni e incontri con l’oncologo, il genetista e lo psicologo.

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