test genetici

È boom dei test genetici anticancro. Si parla addirittura di un raddoppio delle richieste, come ha registrato uno studio del Sunnybrook Odette cancer center di Toronto. E i medici ne sono felici. Secondo gli specialisti, questi esami sono un vero passo avanti nella cura della nostra salute. Perché, in molti casi, sapere di essere a rischio consente di correre ai ripari per tempo, correggendo lo stile di vita e intensificando i controlli. Oppure, come ha fatto Angelina Jolie, sottoponendosi a un intervento salvavita.

Certo, l’idea di scoprire di essere predisposti a una malattia importante come il cancro non è facile da accettare psicologicamente. Ma chi sceglie di eseguire un test genetico deve tenere presente che, secondo un protocollo medico, si viene seguiti sia da un genetista sia da uno psicologo per valutare insieme diagnosi e possibilità terapeutiche. Ma quali esami si possono eseguire oggi? E a chi servono veramente?

I test genetici ci salvano la vita?

Dopo aver seguito le vicende di Angelina Jolie, in tante ora vogliono fare questi esami. Vi spieghiamo quali sono e a cosa servono davvero

Angelina Jolie, a rischio di cancro al seno e alle ovaie, si è sottoposta prima alla mastecto

Angelina Jolie, a rischio di cancro al seno e alle ovaie, si è sottoposta prima alla mastectomia preventiva e poi all’asportazione delle ovaie.

A Claira Hermet, presentatrice della Bbc, è stata consigliata una mastectomia preventiva. Prima dell’intervento ha organizzato un party d’addio al seno.

I test genetici per i tumori femminili

Le forme più gravi di tumore del seno e delle ovaie sono spesso quelle che colpiscono prima dei 40 anni. Perché sono quasi sempre di origine genetica. Per entrambe, alla base c’è la mutazione dei geni Brca1 e 2. Quando ci sono dei casi in famiglia, quindi, vale senz’altro la pena di sottoporsi all’esame, che consiste in un semplice prelievo di sangue. Se si risulta portatrici di uno o tutti e due i geni, la probabilità di ammalarsi è più alta e può addirittura raddoppiare rispetto a chi non ha l’alterazione. Ciò non significa che l’unica soluzione sia quella drastica scelta da Angelina Jolie. Perché gli specialisti nella valutazione del rischio tengono conto di diversi fattori.

«La mutazione è solo un tassello del puzzle» spiega Giovanni Scambia, direttore di ginecologia oncologica al Policlinico Gemelli di Roma. «Bisogna considerare la presenza di altri casi in famiglia di tumore al seno o alle ovaie, a che età si sono ammalati i familiari e persino fattori protettivi. Si è visto, per esempio, che prendere per almeno cinque anni la pillola contraccettiva a base di estroprogestinici aiuta a ridurre il pericolo di tumore ovarico anche nelle donne con il gene “difettoso”. La somma di tutte queste informazioni permette allo specialista di proporre una prevenzione su misura. A chi è a rischio di cancro al seno, per esempio, a volte basta sottoporsi a controlli semestrali o annuali in modo da individuare il tumore quando è molto piccolo. Nel caso delle ovaie il discorso è un po’ diverso. Perché è una forma subdola, difficile da scoprire in fase iniziale. L’unica strada praticabile quindi è quella scelta dalla Jolie. Ma con molta cautela. Medico e paziente decidono insieme quando intervenire, tenendo presente anche il desiderio di maternità della donna».

QUANTO COSTA

Per chi è a rischio i test sono gratuiti in Emilia Romagna, mentre altrove si paga il ticket. I risultati in genere arrivano in tre mesi ma nei laboratori del Policlinico Gemelli di Roma sono già in grado di fornire gli esiti in sole tre settimane.

I test genetici per la maculopatia

Non esistono solo i test anticancro. Oggi si può ricorrere a un esame per valutare la probabilità di ammalarsi di degenerazione maculare, una patologia degli occhi che provoca man mano la perdita della vista. È consigliato quando c’è almeno un familiare affetto da questo disturbo e svela se si è ereditata la predisposizione alla patologia. Consiste nel prelievo di un campione di Dna ottenuto strisciando sulla mucosa interna della guancia uno speciale spazzolino. «Se il test è positivo, possiamo fare molto» spiega Francesco Bandello, direttore della Clinica oculistica dell’Università Vita-Salute, Istituto scientifico San Raffaele di Milano. «Perché il rischio di ammalarsi dipende per due terzi da fattori e abitudini che si possono correggere. Come l’alimentazione, l’esposizione ai raggi Uv e il fumo di sigaretta. Inoltre, si impostano controlli più ravvicinati, più o meno ogni sei mesi».

QUANTO COSTA

Il test si può fare solo privatamente negli studi oculistici
pagando tra i 300 e i 500 euro.

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