Diagnostica prenatale: tri test, bi test e translucenza nucale?

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    Cos’è la diagnostica prenatale? Quali esame prevede? Oltre all’amniocentesi ed alla villocentesi, sapevi che ci sono il tri test, il bi test e la translucenza nucale? Il Dott. Antonio Novelli, Coordinatore Nazionale del Gruppo di Lavoro di Citogenetica SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) ci ha spiegato in cosa consistono questi test e a cosa servono.

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    Il dottor Novelli ci ha spiegato che il tri-test, il bi-test e la translucenza nucale, spesso consigliati in gravidanza, sono dei test di screening. “Da un punto di vista pratico consistono in un'ecografia, che valuta alcuni aspetti del feto (come la translucenza nucale, che non è altro che la misurazione ecografica dello spessore della cute sulla nuca del bimbo) ed un prelievo di sangue della mamma”.

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    “Lo screening biochimico della gravidanza” – continua il Dottor Novelli – “consiste in una serie di analisi che si eseguono sul sangue materno nel primo o nel secondo trimestre. Queste analisi permettono di stabilire, solo su base probabilistica, il rischio di patologie cromosomiche come la trisomia 21,13 e 18”.

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    “Il  test viene eseguito idealmente sulle donne a basso rischio (età inferiore a 35 anni). Così ad esempio, in una mamma di 25 anni, con un rischio a priori di 1:1500, il test può fornire un risultato tranquillizzante, in quanto il risultato si avvicina a quello atteso teoricamente, oppure evidenzia un risultato francamente patologico – ad esempio 1:250 - che giustifica la verifica del sospetto attraverso l’amniocentesi e/o villocentesi”.

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    Il tri test, il bi test e la translucenza nucale “sono esami che non comportano alcun rischio per il bimbo e per la mamma (che deve fare solo un prelievo di sangue)”. Attenzione, però “non sono test di diagnosi, ma di screening. Servono quindi a valutare un rischio, e non ad escludere una malattia. Non forniscono quindi una certezza diagnostica ma contribuiscono, insieme all’età materna, alla stima del ri­schio di avere un feto affetto da trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 13 e trisomia 18”.

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    Questi esami possono essere effettuati nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza e, non essendo invasivi, non comportano rischi per il feto e per la mamma.

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L’esperto ci spiega cosa sono i test di screening  

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