Neuroni - Atrofia muscolare spinale

SMA o atrofia muscolare spinale: cosa devi sapere per aiutare te stessa e chi ami

Cos'è la SMA, chi colpisce, come riconoscerne i sintomi e perché è importante rivolgersi al medico o allo specialista il prima possibile per una diagnosi tempestiva.

L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara e può insorgere durante l'infanzia, ma anche nell'adolescenza o in età adulta. Ancora oggi costituisce una delle cause più frequenti di morte infantile per cause genetiche. Se la SMA di tipo III e IV rappresenta le forme meno gravi non è infatti così per il tipo I e II, che colpisce neonati e bambini sino ai 18 mesi di vita.

Parlarne significa diventare più consapevoli, raccogliere informazioni utili, conoscere ciò che spesso resta nell'ombra. E soprattutto, avvicinarsi alle famiglie che convivono ogni giorno con questa patologia, perché essere capaci di osservare la sintomatologia permette di usare bene il tempo aiutando con prontezza noi stessi e chi amiamo.

SMA: cos'è e chi colpisce

Secondo le stime i casi di SMA in Italia sono circa 960. L'atrofia muscolare spinale è una malattia rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico. Colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e a tutt'oggi rappresenta comunque la più comune causa genetica di morte infantile.

Chi viene colpito non riesce a produrre una quantità sufficiente di proteina SMN, Survival Motor Neuron, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Una classe di neuroni presenti nel tronco encefalico e nel midollo spinale.

I motoneuroni attivano le fibre muscolari scheletriche e, dunque, le contrazioni a livello muscolare. Attraverso l'invio di segnali dal sistema nervoso centrale, infatti, regolano l'attività muscolare. Sono dunque essenziali per la forza muscolare e ai fini del movimento e la loro perdita è correlata con una graduale diminuzione della forza e nella massa muscolare.

Non c’è una sola forma di SMA

Le forme più gravi della SMA presentano un esordio durante l'infanzia, entro i 6 mesi di vita, tuttavia esistono casi di individui affetti da SMA a insorgenza tardiva. In forma meno grave la malattia può fare la sua comparsa, infatti, dopo i 18 mesi, durante l'adolescenza o anche in età adulta. Sono state classificate 4 tipologie di atrofia muscolare spinale: la gravità dipende dall'età di esordio e dai sintomi manifestati.

SMA di tipo I - L'esordio solitamente è entro i primi 6 mesi di vita, quando si evidenzia l'impossibilità ad acquisire il controllo del capo e a mantenere la posizione seduta senza sostegno: in questo caso i soggetti colpiti non sono in grado di sedersi autonomamente e vengono definiti “non-sitter”. Nota anche come malattia di Werdnig-Hoffmann, rappresenta circa il 60% dei casi di SMA. L'atrofia muscolare spinale di tipo I, che può comportare infezioni a livello polmonare e insufficienza respiratoria, è la forma più grave della malattia, in grado purtroppo di condurre alla morte nei primi anni di vita.

SMA di tipo II – Si tratta della forma intermedia della malattia: i primi sintomi vengono osservati fra i 7 e i 18 mesi di vita. Pur essendo presente la capacità di stare seduti senza sostegno in molti casi nei bambini affetti da malattia di Dubowitz, o SMA tipo II, non viene acquisita la capacità di camminare autonomamente, situazione che può aggravarsi a causa di problemi respiratori. I soggetti vengono definiti “sitter”: possono avere bisogno di assistenza nel raggiungere la posizione seduta e l'utilizzo di una sedia a rotelle in alcuni casi diventa necessario a causa della difficoltà a deambulare. La considerazione dell'aspettativa di vita va oltre l'età adulta e può presentare sensibili differenze a seconda del singolo caso.

SMA di tipo III - Conosciuta anche come malattia di Kugelberg-Welander, in genere viene diagnosticata dopo i 18 mesi di vita. Chi ne è affetto ha un'aspettativa di vita normale. I bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo III sono noti come “walker” e mostrano di essere in grado di deambulare autonomamente, almeno in una fase iniziale. Successivamente possono aver bisogno di una sedia a rotelle potendo perdere la mobilità durante la crescita.

SMA di tipo IV – Il suo decorso solitamente è lento. L'atrofia muscolare spinale di tipo IV è molto rara e appare in età adulta con un deficit motorio seppur di lieve portata. Poiché la sintomatologia si presenta all'interno di un quadro di sviluppo motorio normale, la patologia può essere gestita con successo. I sintomi possono manifestarsi fin dall'adolescenza, verso i 18 anni, e generalmente iniziano a essere evidenti verso i 35 anni.

Come riconoscere la SMA? I sintomi

I primi segnali a cui prestare attenzione avvengono nel momento in cui il neonato dovrebbe iniziare a sostenere il capo e a stare seduto autonomamente. L'incapacità del bambino in queste fondamentali tappe motorie del processo di crescita rappresenta un campanello d'allarme importante da riconoscere per la SMA di tipo I.

Nell'atrofia muscolare spinale di tipo II i bambini sono solitamente in grado di sedersi in maniera autonoma, tuttavia manifestano problematiche nella respirazione, tosse, rigidità articolare, oltre a disturbi alla colonna vertebrale e nella deglutizione, che possono far pensare alla necessità di indagare ulteriormente il quadro clinico.

Quando abbiamo a che fare con una SMA di tipo III i sintomi interessano la colonna vertebrale e si rivelano attraverso problemi di scoliosi o difficoltà nella deglutizione. La capacità di deambulazione può essere persa come ulteriore sintomo della malattia.

Chi è affetto da atrofia muscolare spinale di tipo IV presenta invece uno sviluppo motorio normale. La comparsa della malattia in età adulta è caratterizzata dal graduale manifestarsi di tremori, senso di debolezza e contrazioni muscolari, che possono cominciare a partire dall'adolescenza.

Qual è il primo fattore che il medico potrà dunque osservare in un bambino affetto da atrofia muscolare spinale? La diminuzione del tono muscolare è un sintomo a cui prestare immediata attenzione. È bene però ricordare che l'ipotonia rappresenta una manifestazione clinica presente in differenti malattie genetiche, per questo saranno necessari test ulteriori, i quali permetteranno di giungere a una diagnosi più precisa.

Fra le caratteristiche tipiche dell'atrofia muscolare spinale troviamo anche: scarso controllo del capo, pianto flebile, tosse debole, progressiva debolezza dei muscoli utilizzati per masticare e deglutire, posizione a “rana” degli arti inferiori (frog-leg) e difficoltà respiratorie.

L'importanza di rivolgersi a medico e specialista

Come viene diagnosticata l'atrofia muscolare spinale? La lettura dei primi sintomi costituisce un fattore di grande importanza: insieme al medico pediatra il confronto con lo specialista sarà poi cruciale. Per la diagnosi è necessario un esame del sangue di genetica molecolare che può essere richiesto dal pediatra o da un neurologo pediatrico.

Il test, denominato analisi della delezione del gene SMN, aiuterà a escludere o confermare la patologia evidenziando se esiste una mutazione del gene SMN1. La mutazione del gene è, infatti, all'origine dell'atrofia muscolare spinale ed è presente con una percentuale fra 95% e 98% negli individui con una diagnosi clinica di atrofia muscolare spinale.

L'analisi sarà eseguita presso uno dei laboratori diagnostici presenti sul territorio e può richiedere un tempo d'attesa da tre a quattro settimane. Ulteriori esami, quali elettromiografia e misurazione del livello di creatinchinasi, enzima rilasciato dai muscoli deteriorati, permetteranno di escludere l'esistenza di eventuali altre patologie.

L'importanza del fattore tempo per la diagnosi

Al momento lo screening neonatale non è ancora una pratica standard, tuttavia la tempistica della diagnosi risulta un fattore cruciale. Il tempo rappresenta l'elemento in grado di fare la differenza, sia per quanto riguarda la risposta alle problematiche e la salute della persona, sia in rapporto all'aspettativa di vita e il supporto alle famiglie. La diagnosi precoce è in grado di contribuire alla qualità di vita dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale e permette di agire sfruttando al massimo le tempistiche.

Ma c'è altro da sapere: in Italia la SMA colpisce circa 8-10 neonati su 100.000, 1 su 50 potrebbe però esserne portatore. L'atrofia muscolare spinale è una malattia a trasmissione ereditaria autosomica recessiva. Per essere a rischio un neonato deve ereditare 1 gene SMN1 mutato da ciascun genitore. Quando un bambino eredita un solo gene SMN1 mutato, viene considerato un “portatore” e non manifesta alcun sintomo.

Oggi esiste la possibilità di effettuare screening in grado di determinare se esiste la possibilità di essere portatori del gene SMN1 mutato: questo fornisce alle coppie un'indicazione utile sul rischio di dare alla luce un bambino con atrofia muscolare spinale.

Lupo racconta la SMA

Un progetto editoriale per la SMA

Il progetto editoriale “Lupo racconta la SMA” è stato realizzato da Biogen con l'obiettivo di aumentare la consapevolezza su questa patologia di cui si parla ancora troppo poco.

Le favole sono state scritte dallo psicologo Jacopo Casiraghi per raccontare le emozioni di chi vive con l'atrofia muscolare spinale: bambini, ragazzi e genitori. Le loro sfide quotidiane e i loro traguardi, grazie al potere dell'empatia, ci permettono così di entrare nel mondo della SMA e prendere consapevolezza di questa patologia, rara e invalidante.

Dopo il successo del libro, i racconti sono oggi disponibili anche sotto forma di podcast, un emozionante viaggio in 14 puntate con le voci di Luca Ward e Nicolas Vaporidis.

Perché entrare a far parte della rete

L'Associazione Famiglie SMA, fondata nel 2001, è stata creata da un gruppo di genitori di bambini affetti da SMA nella volontà di condividere la propria esperienza di vita, contribuendo a diffondere informazioni utili sulla malattia.

ASAMSI è nata invece come Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili e si è costituita nel 1985 con lo scopo di finanziare la ricerca sull'atrofia muscolare spinale, aumentando la conoscenza e l'individuazione della terapia più adatta.

Di ricerca e terapie si occupano anche TREAT-NMD, rete operante nel campo neuromuscolare, SMA Foundation, che investe nella ricerca di nuovi farmaci, oltre a Orphanet, istituita per la conoscenza delle malattie rare, e a realtà come la federazione EURORDIS, che rappresenta 733 organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare in 64 Paesi.

A queste si aggiunge il lavoro di Cure SMA, la quale fornisce un sistema di assistenza e sostegno a chi ha appena ricevuto la diagnosi, oltre alle associazioni nate nei differenti Paesi del mondo, dall'Europa al Canada, al di là dell'oceano, per dare sostegno alle famiglie e aiutare la qualità di vita del malato.

Per saperne di più è possibile attingere a informazioni dettagliate consultando il sito dedicato, Together in SMA, a questo indirizzo internet: care.togetherinsma.it

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