Per scoprire l’intolleranza al fruttosio
È una malattia genetica rara e grave: in Europa nasce un bambino intollerante al fruttosio ogni 20.000.
Dipende dal deficit dell’enzima fruttosio-1-fosfato aldolasi, che comporta un accumulo di fruttosio-1-fosfato nel fegato, nel rene e nel piccolo intestino. I neonati che ne sono affetti godono di buona salute fino a quando non assumono alimenti ricchi in fruttosio, di solito al momento dello svezzamento, quando la dieta viene integrata con fruttosio e saccarosio.
I segni clinici comprendono il dolore addominale acuto, il vomito e l’ipoglicemia successivamente all’ingestione di fruttosio o di altri zuccheri metabolizzati attraverso il fruttosio-1-fosfato. L’ingestione protratta di fruttosio nei bambini esita in insufficienza epatica e/o renale e può condurre alla morte. I pazienti sviluppano una forte avversione per i cibi dolci.
La diagnosi si basa sul test enzimatico sulla biopsia epatica, per testare l’attività dell’aldolasi, oppure sul test di tolleranza al fruttosio: il fruttosio viene iniettato per via endovenosa controllata, mentre sono contestualmente monitorati i livelli di glucosio, fruttosio e fosfato.