Malattie rare, il punto sulle cure e lo sportello per gli ammalati

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Cinzia Testa

Il 28 febbraio è la Giornata internazionale delle malattie rare, di cui soffrono due milioni di persone. La ricerca sta facendo passi avanti ma la burocrazia frena. Per aiutare i pazienti, nasce uno sportello gratuito

Il 28 febbraio è la Giornata internazionale delle malattie rare. In oltre 70 città italiane si stanno già svolgendo iniziative a tema: il programma completo degli eventi è sul sito www.uniamo.org e sulla pagina Facebook dedicata alla giornata delle malattie rare.

A soffrire di una malattia rara secondo la rete Orphanet Italia, sono in totale circa due milioni di persone e in sette casi su dieci si tratta di bambini. Sono molti se messi tutti insieme, certo, ma pochi se vengono valutati nell’ambito della malattia di cui soffrono: ad oggi si conoscono circa 7-8 mila patologie. E grazie alla ricerca, rispetto a qualche anno fa ci sono maggiori possibilità di cura per alcune, nuove strategie per aiutare chi ne soffre, nuovi mezzi per farne conoscere l’esistenza. Insomma, le novità positive non mancano.

Ecco le malattie rare in cui oggi la ricerca ha fatto più progressi.

Sindrome di Sjögren

Bocca secca, occhi secchi: sono i sintomi della sindrome di Sjögren, una malattia infiammatoria cronica di natura autoimmune. E come tutte le patologie di questa origine, anche la Sindrome di Sjögren può colpire altri organi come cute, reni, polmoni, pancreas, cervello e vasi sanguigni. E scatenare un senso di stanchezza cronica e dolori alle articolazioni e ai muscoli. Ad ammalarsi sono soprattutto le donne. Come Beatrice, la protagonista de La sabbia negli occhi, il lungometraggio che viene proiettato il 28 febbraio in contemporanea in diversi cinema italiani. «L’obiettivo è in particolare far sì che si parli di questa malattia, ancora sconosciuta ai più», dice Lucia Marotta, presidente dell’Associazione nazionale italiana malati sindrome di Sjögren, affetta dalla malattia da 19 anni. «Il film ci permette di affrontare le difficoltà delle donne che combattono quotidianamente con le conseguenze della malattia e il ruolo fondamentale della famiglia». Per conoscere le sale dove si proietta il film, www.animass.org.

Epidermolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa ed è una malattia rara che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne. La pelle è fragilissima come le ali di una farfalla: da qui, il nome che viene comunemente utilizzato “sindrome dei bambini farfalla”. Fino ad oggi non c’erano cure. Ma ora qualcosa sta cambiando. «Abbiamo eseguito il primo intervento salvavita di terapia genica con cellule staminali epidermiche geneticamente corrette», sottolinea Michele De Luca, Professore ordinario di biochimica presso il dipartimento di Scienze biomediche dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia. «Abbiamo utilizzato due tra le tecniche più pionieristiche di oggi, cioè cellule staminali e terapia genica. Insieme, ci hanno permesso di creare in laboratorio una pelle “nuova” corretta dal difetto genetico, che è stata trapiantata su gran parte del corpo di un bambino affetto dalla malattia». Il trapianto è avvenuto nel corso di tre operazioni differenti a distanza di mesi una dall’altra e oggi il bambino ha la pelle elastica e resistente.

Sma, atrofia muscolare spinale

La Sma, atrofia muscolare spinale è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, cioè delle cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Per questa malattia, che colpisce i bambini, sono stati fatti enormi progressi e ora un farmaco è in grado di dare risultati mai ottenuti. A dimostrarlo sono stati due importanti studi presentati al congresso dell’European Paediatric Neurology Society. Dati alla mano, in farmaco è in grado di rallentare in maniera significativa l’evoluzione della malattia e di migliorarne alcuni sintomi. «Ripristina, almeno parzialmente, il difetto genetico alla base della Sma», interviene Enrico Silvio Bertini, responsabile dell’Unità di Malattie Neuromuscolari dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. «Ha infatti la singolare capacità di modulare la produzione del gene coinvolto in modo da convertirlo nel gene perfettamente funzionante». 

Sindrome dell’intestino corto

La sindrome dell’intestino corto riguarda circa 800 persone in Italia. Le cause? Un difetto congenito, cioè presente dalla nascita, un infarto intestinale oppure la resezione chirurgica estesa dell'intestino. Chi ne soffre ha crisi di diarrea e carenze nutrizionali a causa del cattivo assorbimento delle sostanze nutritive. Deve quindi assumere parecchi integratori per ovviare alle carenze nutrizionali e nelle forme più gravi, è vincolato all’alimentazione parenterale. Ma oggi per fortuna c’è una nuova molecola che migliora la qualità della vita. «E’ in arrivo un farmaco che permette a chi è in nutrizione parenterale di migliorare la qualità di vita», aggiunge Ganduglia Gaslin, gastroenterologo pediatrico dell’ospedale Gaslini di Genova. «Certo, non siamo ancora all’eliminazione totale della parenterale. Ma si tratta sicuramente di un grande passo avanti».

Distrofia miotonica

La Distrofia miotonica è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi. La forma più diffusa è quella chiamata di tipo 1 o malattia di Steinert, che riguarda il 98 per cento dei casi e può manifestarsi precocemente nell’infanzia. Ad oggi purtroppo non esistono cure specifiche, ma solo soluzioni che vengono adottate man mano che si presentano i sintomi. Convivere con questa malattia non è facile. Spesso è difficile compiere autonomamente attività anche semplici come bere un bicchiere di acqua, vestirsi, scendere dal letto. E non mancano le situazioni che richiedono corse in pronto soccorso. E proprio per affrontare senza ansie queste situazioni, è stata messa a punto la Carta per la Vita. «È in pratica una carta di identità della propria malattia», chiarisce Giovanni Meola, presidente della Fondazione malattie miotoniche. «L’abbiamo ideata sulla base delle problematiche dei pazienti. Lo scopo è far sì che i malati la portino sempre con sé, in modo da spiegare meglio i propri disturbi nelle emergenze, come per l’appunto all’arrivo in pronto soccorso. Questo, anche per non perdere tempo, dal momento che il riconoscimento rapido dei sintomi e della malattia fanno la differenza nella prontezza e nell’incisività dell’intervento».

I network per la ricerca e la cura  

Le ERNs (European Reference Networks) riuniscono le migliori strutture europee che si occupano di particolari malattie rare, metaboliche, neurologiche, neuromuscolari ed epilessie. Mentre per quanto riguarda i tumori rari, è attiva una Joint Action europea nell’ambito della prestigiosa JARC, International Agency for Research on Cancer. Ne fanno parte Centri europei, Italia compresa, e hanno la caratteristica di riunire sotto lo stesso “tetto” ricerca e cura.  

Il nuovo sportello gratuito per aiutare gli ammalati  

Le possibilità dunque oggi sono sempre maggiori. Eppure, in Italia il 25 per cento dei pazienti attende dai 5 ai 30 anni tra il sospetto e la conferma della diagnosi. E dopo la diagnosi, cosa succede? Per alcune malattie non esiste supporto del Servizio sanitario nazionale. Mentre nel caso di altre, a causa di lungaggini burocratiche, non si riesce ad accedere ai nuovi farmaci. «Ogni settimana riceviamo decine di richieste d’aiuto su esenzioni, riconoscimento dell’invalidità civile, accesso ai farmaci e alle cure», dice Ilaria Ciancaleoni, direttore di O.m.a.r, Osservatorio malattie rare. «Abbiamo pensato dunque che fosse il momento di attivare un servizio per aiutare chi soffre di una malattia rara a districarsi in tutti i grovigli legali, fiscali e burocratici. Ed è nato così lo sportello legale “Dalla parte dei rari” che inauguriamo il 28 marzo, la giornata dedicata a queste malattie». Il servizio è gratuito: www.osservatoriomalattierare.it/sportello-legale-omar-dalla-parte-dei-rari.

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