Disabili

Un film poetico ed emozionante, “Rare Land”, esplora il viaggio di una famiglia alle prese con la diagnosi della malattia rara di un figlio, l’alfa-mannosidasi. Un modo per parlarne e provare a capire la disabilità Un bambino corre felice in bicicletta nel sole della Grecia, sul molo, tra l’azzurro del mare e quello del cielo. Poi la pedalata diventa incerta, il manubrio sbanda, irrompono luci, suoni, bagliori e i raggi a un certo punto girano a vuoto. Comincia così il cortometraggio Rare Land del regista greco Efthimis Hatzis, realizzato in collaborazione con il Gruppo Chiesi, farmaceutica specializzata in ricerca nelle malattie rare e respiratorie. Guarda il trailer del film Nelle malattie rare la diagnosi precoce è fondamentale Il film è un viaggio poetico e ricco di emozione nel paese dove nessun genitore vorrebbe mai andare, quello delle malattie rare. Un paese abitato da lande ancora in parte inesplorate, perché le mutazioni genetiche sono davvero una frontiera tutta da conquistare. Per questo la diagnosi precoce è fondamentale e può fare la differenza in questa battaglia che dura una vita, dove avere un nome contro cui combattere, se non allevia la frustrazione e lo smarrimento dei genitori, può almeno guidare come una bussola tra esami, ricerca di specialisti, caccia ai farmaci, proiezioni sul futuro. Già. Perché la malattia genetica è quell’imponderabile che ogni genitore in attesa di un figlio cerca di tener lontano dal suo mondo di immagini, sogni e pensieri. È quel futuro che non ti aspetti e non riesci neanche a immaginare. Quando sei in attesa di un bambino, con gli occhi della mente vedi come sarà, come sarai tu e come sarà la tua famiglia, ma cerchi di non dare forma alla paura più nascosta, quello che in fondo tutti abbiamo: che questo bambino porti con sé bisogni molto speciali, così particolari da sconvolgere il tuo orizzonte di vita. VEDI ANCHE Screening per le malattie rare, cosa cambia nel 2022 L’alfa-mannosidasi: un viaggio nella disabilità per tutta la famiglia Il punto è che Alexandros, il protagonista del film, fa la vita di tutti gli altri bambini, libero e spensierato nella natura assoluta e rarefatta della sua isola finché, già grandicello, comincia ad accusare i primi sintomi. Alexandros soffre di alfa-mannosidasi, una patologia molto rara che può presentarsi alla nascita, ma anche dopo i 10 anni: colpisce un bambino su un milione nel mondo. Perché lui, perché quel bambino? Quale legge della chimica, della biologia o del Cielo (per chi crede) può regolare questa incidenza? Un enigma che si porta dietro tante, troppe domande su cause e responsabilità, che restano senza risposta, prigioniere di quell’imponderabile che domina le nostre vite . Il film racconta proprio l’inizio di questo viaggio di famiglia, uno smarrimento di anime e occhi dove l’irruzione della disabilità sconvolge equilibri, ridisegna rapporti, definisce un mondo, quello di un papà, una mamma e un fratello che all’improvviso si devono confrontare con nuovi limiti e un orizzonte di cure dilatato e sconosciuto come il mare della loro isola. VEDI ANCHE Vivere con un disabile: e se si tratta di un fratello? Alfa-mannosidasi: cos’è Questa malattia infatti ha buone possibilità di essere gestita, ma la diagnosi dev’essere il più precoce possibile, come ci spiega il dottor Carlo Dionisi-Vici, pediatra a capo della divisione delle malattie metaboliche del Bambin Gesù di Roma: «Per la sua complessità, questa malattia del metabolismo ha bisogno di essere riconosciuta. Colpisce infatti diversi apparati perché dipende dal cattivo funzionamento o dall’assenza dell’enzima alfa-mannosidasi che ha un ruolo fondamentale nella scomposizione degli zuccheri complessi. Si tratta degli oligosaccaridi, che vengono usati dalle cellule per la formazione di cartilagini, ossa, pelle e altri tessuti. Durante il corso della vita, nuovi oligosaccaridi si formano e quelli vecchi vengono scomposti, ma se il processo non funziona correttamente, gli oligosaccaridi vengono scomposti solo parzialmente e quindi si accumulano, con danni alle cellule di diversi parti del corpo». Alfa-mannosidasi, i sintomi Nel film Alexandros comincia ad avere problemi di udito, difficoltà a muoversi e stare in equilibrio: «Il modo in cui la malattia colpisce varia in base all’età in cui si presenta» prosegue il dottor Dionisi-Vici. «Nella prima infanzia in genere è più severa, con problemi respiratori e infezioni, soprattutto al petto e alle orecchie, perché a essere colpito è il sistema immunitario. Può verificarsi un danno o la perdita dell’udito, a cui seguono difficoltà motorie e ritardi cognitivi. I bambini hanno anomalie allo scheletro e caratteristiche del viso e della testa particolari. Dopo i 20 anni, la malattia si presenta soprattutto con disturbi motori, debolezza muscolare, problemi articolari». VEDI ANCHE Sindrome della persona rigida, la malattia di Celine Dion Ogni malattia rara ha la sua unicità Il film, in modo poetico e delicato, fa entrare nella vita semplice della famiglia di Alexandros, una mamma, un papà e un fratello che con amore si adattano a questa novità così travolgente. E così li vediamo ridefinire i loro spazi, i loro gesti e il loro essere umani, e ci sembrano gli esemplari vincenti di una specie catapultata all’improvviso in un altro ecosistema. Si dice che gli anziani si sentano isole, lontani e staccati dalla terraferma dove stanno tutti gli altri. Ma i disabili allora sono atolli. Sono lì da vedere, difficili da abitare. Sono un’isola con un buco in mezzo, una laguna difficile da vivere, certo, ma tutta da scoprire. Un cerchio imperfetto, un puntino che parte storto ma non si perde come una tangente. Piuttosto si curva, si chiude lentamente come un abbraccio e ridefinisce uno spazio dentro il quale si forma e vive un altro ecosistema, più unico che raro.

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