Anoressia, quanto contano i geni

22 08 2019 di Eleonora Lorusso
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L'anoressia ha una componente ereditaria (anche se non è una malattia genetica). Dopo anni nei quali ci si è concentrati sugli aspetti psicologici, una ricerca mostra il peso del metabolismo e dell'ereditarietà nel disturbo alimentare

L’anoressia è uno dei disturbi alimentari più frequenti. Insieme alla bulimia colpisce almeno 3 milioni di italiani, secondo i dati più recenti del ministero della Salute, nel 95,9% dei casi si tratta di donne (anche over 40). Ma ha tassi di guarigione ritenuti ancora insoddisfacenti, anche a causa dei motivi dell’insorgenza di questo disturbo. Secondo gli esperti si tratta di una serie fattori (ambientali, psicologici, ecc), ma un ruolo determinante sembra sia svolto anche dal patrimonio ereditario e in particolare da 8 geni. A dirlo sono i risultati di uno studio, condotto da un team del King’s College di Londra e dell’università della Carolina del Nord (USA), pubblicato su Nature Genetics, al quale ha lavorato anche un’esperta italiana.

Uno studio innovativo (e anche italiano)

«La ricerca scientifica aveva già da tempo dimostrato che la genetica gioca un ruolo importante nella patogenesi dell’anoressia nervosa. Circa il 50-60% del rischio di ammalarsi dipende da fattori genetici. Questo non vuol dire che l’anoressia nervosa sia una malattia genetica. Si tratta invece di una malattia la cui origine è multifattoriale: a causarne l’insorgenza è l’interazione tra fattori genetici e ambientali, cioè, entrambi sono necessari per ammalarsi. L’identificazione dei singoli fattori da parte degli scienziati non è facile e richiede l’analisi di un numero molto alto di persone affette dalla malattia» spiega a Donna Moderna Angela Favaro, Professore Ordinario di Psichiatria presso l’Università di Padova, che ha partecipato allo studio internazionale.
«Il punto di forza della nostra ricerca è il fatto di aver creato un consorzio mondiale di ricercatori che ha permesso di raccogliere quasi 17.000 campioni di DNA. Questo ha permesso finalmente di identificare 8 "locus" genetici, ossia 8 aree del genoma dove con alta probabilità sono contenuti geni coinvolti nella patogenesi dell’anoressia nervosa. Probabilmente ce ne sono altri, ma la loro identificazione richiede ancora più soggetti» spiega l’esperta, membro del Padova Neuroscience Center.
Lo studio ha infatti confrontato il genoma di soggetti anoressici con quello di 55.000 persone sane. Questo ha permesso di allargare gli orizzonti nello studio di questa malattia, con la speranza di ampliare le possibilità di intervento a sostegno di chi ne soffre.

La componente ereditaria

Secondo Gerome Breen del King’s College, finora la causa “fisica” principale dell’anoressia, alla quale contribuisce una componente psicologia, era considerato il digiuno, che andava ad alterare il metabolismo dei soggetti. Ora lo studio sembrerebbe indicare che possa esistere una concausa genetica e dunque ereditaria. «È corretto dire che c’è una predisposizione ereditaria, ma questo non vuole dire che la malattia è genetica. Il nostro patrimonio genetico condiziona molti aspetti della nostra salute e del nostro carattere, ma sono poi le esperienze della vita e altri fattori ambientali (la cultura in cui viviamo, le influenze dei mass-media, gli eventi stressanti o traumatici e molti altri) che determinano come siamo e il rischio che corriamo di ammalarci» chiarisce la professoressa Favaro.

Anoressia, depressione e attività fisica

Un altro aspetto interessante della ricerca riguarda la correlazione tra la presenza di questi 8 geni e altri disturbi come la depressione, l’ansia o comportamenti compulsivi. «L’altro punto forte della nostra ricerca è aver dimostrato che l’anoressia nervosa non ha solo fattori di rischio genetici in comune con le altre malattie psichiatriche (disturbo ossessivo-compulsivo, depressione, ecc…), ma anche con malattie metaboliche (diabete) e con caratteristiche fisiche (peso corporeo, attività fisica). Questo vuol dire che il rischio di ammalarsi di anoressia nervosa non è solo legato a fattori legati alla mente (alla psiche), ma anche ad una predisposizione fisica verso la magrezza. Questo spiega come mai le persone che si ammalano di anoressia nervosa riescono a perseguire regimi dietetici così estremi senza sentire la necessità di mangiare e soprattutto perché le persone che vengono curate e riportate a un peso di salute poi possono ricadere nella malattia» spiega ancora l’esperta italiana.

Nuovo approccio alle cure

Le scoperte potrebbero aprire la strada a un nuovo approccio alle cure, che si rendono sempre più necessarie per quella che è la terza più comune malattia cronica fra i giovani, con possibili conseguenze anche mortali (6% per l’anoressia nervosa). «Le percentuali di guarigione per questa malattia sono attorno al 50-60%. È ovvio che dobbiamo fare di tutto per aumentarle. L’anoressia nervosa è una malattia che comporta un grave carico di sofferenza alle persone che ne soffrono e alle loro famiglie. Nelle forme più serie, impedisce di avere una vita normale e causa problemi nella salute fisica tali da aumentare la mortalità di 10 volte rispetto alle persone sane della stessa età. Le conseguenze a lungo termine riguardano soprattutto le ossa (osteoporosi precoce) e il sistema nervoso centrale, ma tutto il corpo risente della malnutrizione» spiega Angela Favaro.

In Italia esistono centri all’avanguardia per la cura delle persone affette da anoressia nervosa: «Sono centri che dispongono di equipes multidisciplinari (medici psichiatri, internisti, psicologi, nutrizionisti) e di livelli di assistenza diversificati a seconda della gravità (le cure ambulatoriali sono le più efficaci, ma nel 20-30% dei casi bisogna ricorrere a cure più intensive come le terapie riabilitative in day-hospital o residenziali). Purtroppo non in tutte le regioni italiane esistono tutti i livelli di cura» prosegue la ricercatrice e professoressa. «È importante tenere a mente però che solo continuare nella ricerca scientifica può contribuire a migliorare le percentuali di guarigione, perché i trattamenti si devono basare sulle evidenze di efficacia ed essere concepiti in base alle conoscenze che abbiamo di come una malattia si sviluppa».

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