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Endometriosi: un test della saliva per la diagnosi precoce

Un semplice test della saliva è stato autorizzato in Francia per diagnosticare precocemente l’endometriosi, anche grazie all’intelligenza artificiale. È gratuito, ma l'esperto invita alla prudenza

Un semplice test della saliva, effettuato in farmacia e rimborsato dal servizio sanitario nazionale permetterà alle donne francesi di poter diagnosticare precocemente l’endometriosi. In pochi minuti, quindi, si potranno avere indicazioni sulla probabilità di avere la malattia che in Italia, secondo il ministero della Salute, colpisce il 10-15% delle donne in età riproduttiva e il 30-50% delle donne infertili o con difficolta a concepire. Si tratta di 3 milioni di persone, anche se il dato è sottostimato proprio a causa delle difficoltà di diagnosi.

Il test per una diagnosi precoce dell’endometriosi

Come spiega Euronews, il test è stato messo a punto dalla società biotecnologica Ziwig e ricerca biomarcatori nella saliva che siano la spia dell’endometriosi, utilizzando anche l’intelligenza artificiale. Secondo le autorità sanitarie francesi (Has) hil test a una «natura innovativa ed efficacia diagnostica». Da qui la decisione di autorizzarlo e prevederne anche la rimborsabilità da parte del servizio sanitario statale. Il costo, infatti, andrebbe a compensare le spese degli esami diagnostici più utilizzati al momento, come le laparoscopie non necessarie, effettuate in «pazienti di 18 anni o più sospettati di avere endometriosi», spiega l’Has.

Come funziona il test della saliva

L’Endotest (questo il nome con cui è commercializzato) funziona con un semplice prelievo di un campione di saliva, che può essere effettuato in farmacia. «È pensato per essere utilizzato solo dopo un esame clinico e l’esecuzione di un’ecografia o di una risonanza magnetica, ma potrebbe essere effettuato al posto della procedura più invasiva – chiariscono le autorità sanitarie francesi – Tuttavia, la sua utilità clinica deve essere ancora dimostrata, e il suo prezzo elevato e il metodo complesso rendono “inappropriato” il suo ampio utilizzo e il rimborso a lungo termine».

Quanto è efficace il test?

Nonostante il via libera, dunque, resta qualche perplessità sulla reale efficacia sul lungo periodo. Al momento i test effettuati dall’azienda produttrice e pubblicati sul New England Journal of Medicine, avrebbero dato riscontri positivi, ma ulteriori approfondimenti sono iniziati lo scorso dicembre su un campione di 2.200 pazienti che saranno monitorate per 34 mesi, anche per poter estendere la tecnologia alla diagnosi di ulteriori patologie ginecologiche. «Lo studio è stato finora condotto su un campione limitato, occorre quindi una certa cautela. La stessa azienda produttrice, infatti, ha proposto un’ulteriore indagine su larga scala», commenta Roberto Marci, Professore Ordinario in ginecologia e ostetricia presso il Dipartimento Medicina Traslazionale dell’Università di Ferrara, esperto di endometriosi.

I limiti dell’esame della saliva

«In Italia non lo si usa ancora perché è molto costoso e i risultati non sono soddisfacenti né per numero né per efficacia. È vero che lo scopo è quello di ridurre i rischi connessi a esami diagnostici non necessari, ma in questo giocano un ruolo fondamentale l’esperienza del ginecologo e un approccio multidisciplinare: con una visita ben fatta, un’anamnesi accurata, un’ecografia dettagliata, è possibile decidere con precisione chi davvero necessita di una laparoscopia e chi no – chiarisce Marci – Il test potrebbe essere interessante in un prossimo futuro, ma ad oggi non cambia l’approccio diagnostico e medico. Il problema rimane certamente il ritardo diagnostico di questa patologia», aggiunge il ginecologo.

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L’endometriosi: chi è più a rischio

Se l’efficacia del test fosse confermata, si tratterebbe di uno strumento importante per la diagnosi di una patologia che registra il proprio picco nella fascia di età tra i 25 e i 35 anni e che può risultare anche molto invalidante, sia dal punto di vista fisico che psicologico. «È una patologia ancora sottostimata. Spesso i primi segnali si possono avere già a 15 o 16 anni, ma capita che solo una decina di anni dopo si arrivi a una diagnosi: è una malattia difficile e occorrerebbero più centri specializzati dove lavorino in team sia ginecologi con una formazione specifica, sia radiologi in grado di riconoscere la sintomatologia sospetta in tempi precoci, senza aspettare 7 o 8 anni quando la patologia è ormai conclamata e in uno stadio più avanzato», sottolinea Merci.

Come si diagnostica oggi l’endometriosi

Ad oggi la diagnosi parte dai sintomi segnalati dalla donna. Colpisce circa il 10% al mondo della popolazione mondiale femminile, pari a 190 milioni di persone, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità. Generalmente si tratta di dolore intenso durante le mestruazioni, ma anche nei rapporti sessuali o quando si va in bagno, insieme a dolore pelvico cronico, gonfiore, nausea e affaticamento. L’ecografia pelvica o la risonanza magnetica, però, possono risultare poco efficaci nella conferma della patologia, tanto da rendere necessario il ricorso alla laparoscopia o a un intervento chirurgico, specie nel caso di lesioni superficiali: «Questo accade perché le lesioni più piccole di 5 millimetri non sono visibili ai due test. Ma con un buon apparecchio e professionisti specializzati è possibile individuare i segni della patologia. L’intervento chirurgico è sempre da evitare, se possibile, ma devo dire che nel 99,9% dei casi se vi facciamo ricorso poi troviamo effettivamente un’endometriosi», conclude Marci.

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