Nonostante il passare degli anni, gli ovociti mantengono il DNA mitocondriale ‘giovane’. A dirlo sono i risultati di uno studio internazionale, al quale ha partecipato anche una ricercatrice italiana, che rappresenta una vera rivoluzione nel campo delle conoscenze genetiche e certamente farà piacere alle donne. L’età in cui si diventa madri, infatti, aumenta e con esse anche le preoccupazioni di problemi al feto, a causa proprio delle mutazioni genetiche.
Lo studio sul DNA mitocondriale
Lo studio, pubblicato sulla rivista Science Advances, è stato condotto dalla Johannes Kepler Universität di Linz in Austria e dalla Pennsylvania State University (USA), insieme a una serie di team di ricercatori internazionali tra i quali la professoressa Francesca Chiaromonte, della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, unico ente italiano coinvolto nel lavoro. Lo scopo era indagare come avvengono le mutazioni del DNA col passare degli anni, in particolare per quel che riguarda la parte mitocondriale degli ovociti, dunque quella che ha a che fare con la gravidanza.
Come invecchiano gli ovociti?
Il tema è al centro delle attenzioni, soprattutto perché aumenta l’età media delle donne in gravidanza: posticipando negli anni la decisione di aver figli, dunque, cresce la preoccupazione di possibili problemi di natura genetica al feto. La ricerca, però, dimostra che i rischi associati all’accumulo di mutazioni del mtDNA, cioè il DNA dei mitocondri negli ovociti, non aumentano.
Cos’è il DNA mitocondriale
La ricerca conferma che, mentre il numero di mutazioni aumenta con l’età in altri tessuti come sangue e saliva, negli ovociti il mtDNA rimane stabile nel tempo. «Non solo il numero di mutazioni nel mtDNA rimane basso, ma ci sono anche indicazioni che il corpo elimini attivamente alcune mutazioni», ha spiegato Barbara Arbeithuber, prima autrice dello studio presso la JKU di Linz. Significa che mutazioni potenzialmente pericolose per la salute del feto risultano meno frequenti proprio nel DNA dei mitocondri, cioè gli organelli che si trovano nelle cellule eucariote, responsabili della produzione di energia. Si tratta di una parte tra le più importanti del genoma degli ovociti.
Cosa significa la scoperta sul DNA mitocondriale
«Lo studio è interessante, ma va considerato con attenzione. Si prefiggeva di determinare se le mutazioni del DNA mitocondriale aumentano con l’età negli ovociti umani. È importante perché l’età riproduttiva sta aumentando. Ha senso fare questo tipo di indagine perché esistono alcune malattie mitocondriali che sono dovute a queste mutazioni, rare ma che ci sono. Attenzione quindi a non pensare che non ce ne siano altre legate all’invecchiamento dei genitori», precisa Giuseppe Novelli, genetista di fama internazionale, già rettore dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata. Tra i motivi per cui si è preso in considerazione il DNA mitocondriale, c’è il fatto che «è un po’ più facile da analizzare, più piccolo e racchiuso, e perché ha un tasso di mutazioni 100 volte superiore a quello del nucleo, quindi è più sensibile a eventuali danni», aggiunge il genetista.
Le implicazioni della scoperta
Secondo quanto suggeriscono i ricercatori, si metterebbe in atto una sorta di protezione naturale nei confronti delle mutazioni più delicate perché responsabili di danni legati a malattie trasmissibili ai figli. I mitocondri, infatti, hanno un proprio DNA, distinto da quello del nucleo, che viene trasmesso al feto esclusivamente dalla madre. «Le mutazioni del DNA nucleale, invece, sono indotte da errori durante le divisioni cellulari, legate sia all’età materna che paterna», spiega ancora Novelli.
Quanto conta l’età della madre e del padre
Se si prende in considerazione il solo DNA mitocondriale, quindi, le mutazioni possono essere trasmesse solo dalla madre, ma a queste si possono aggiungere – con l’età – quelle del DNA del nucleo: «L’età avanzata della madre può dare danni di tipo cromosomico, per esempio la sindrome di Down, mentre le mutazioni legate all’età del padre possono aumentare il rischio di andare incontro ad altre conseguenze per la salute del figlio, come l’acondroplasia, una forma di nanismo», chiarisce Novelli. Rimane valida, quindi, l’indicazione che con l’età aumenta la probabilità di malattie genetiche: «Per la donna dai 35 anni, per l’uomo non è così precisa, dipende da caso a caso, ma certamente più si invecchia, maggiore è il rischio».
Uno studio all’avanguardia
Lo studio ha utilizzato una tecnica di sequenziamento molto accurata, chiamata Duplex Sequencing, che ha permesso di individuare anche le mutazioni più rare, distinguendole con precisione dagli errori di sequenziamento comuni rilevabili con tecniche meno avanzate. «In questo come in altri studi nell’ambito della genetica e della genomica, l’impiego di appropriati modelli e tecniche statistiche è fondamentale per estrarre informazione dai dati di sequenziamento» ha spiegato Francesca Chiaromonte, ordinaria di Statistica presso la Scuola Sant’Anna di Pisa.