«La buffa malattia di chi dorme in piedi, eppure piglia pesci». Per Silvia Melzi, 33 anni, biologa e ricercatrice, oggi è questa la definizione di narcolessia, di cui soffre da quando ha 8 anni: la versione scherzosamente rivisitata del detto “chi dorme non piglia pesci”. Lei con la narcolessia ha imparato a conviverci, fa divulgazione su YouTube e sta studiando il meccanismo che la scatena al Center for sleep sciences and medicine di Stanford, negli Usa.
Silvia Melzi a Standford studia i meccanismi della narcolessia
«Mi sono appassionata alla biologia durante le superiori, così ho deciso di studiarla all’università, dove mi sono imbattuta in alcuni corsi di neuroscienze. È lì che ho sentito parlare per la prima volta degli studi sul sonno e mi sono chiesta: “Ma ci sarà anche qualcuno che studia la narcolessia?”. Da lì, il passo è stato breve: tesi magistrale a Milano, dottorato al Centro di ricerca in neuroscienze di Lione e post-dottorato di ricerca sulla narcolessia a Stanford. Mi sono detta: “È un argomento che sicuramente non mi annoierà mai!”».
In che modo è arrivata al Center for sleep sciences and medicine di Stanford?
«Il mondo che studia la narcolessia è piuttosto piccolo. Durante il dottorato leggevo spesso, su tutti i più importanti studi dedicati al tema, il nome del neurologo francese Emmanuel Mignot, che nel 2000 ne ha scoperto la causa, e ho avuto l’occasione di incontrarlo in alcuni congressi europei. Così, dopo Lione, gli ho scritto una mail dicendo che mi sarebbe piaciuto andare in California per continuare i miei studi. Ed eccomi qui».
Qual è la causa della narcolessia scoperta dal professor Mignot?
«I neuroni che hanno il compito di tenerci svegli durante il giorno “muoiono” nei pazienti narcolettici. La colpa è, probabilmente, del sistema immunitario, che, confuso da una combinazione di fattori, per errore uccide questi neuroni, mentre il suo compito sarebbe quello di difenderci da virus e batteri. Ci sono due elementi che giocano un ruolo in questo processo: una predisposizione genetica, con cui si nasce, e un fattore esterno – un’influenza, per esempio – con cui si viene in contatto a un certo punto della vita e che scatena la malattia. Si può sviluppare la narcolessia a qualsiasi età, anche se nella maggior parte dei casi compare durante l’infanzia o l’adolescenza».
La narcolessia ha un forte impatto sulla qualità della vita
Lei come ha scoperto di essere narcolettica?
«Da piccola passavo i pomeriggi a dormire sul divano: volevo svegliarmi ma non ci riuscivo, era una fatica insormontabile. Oppure mi risvegliavo in classe, seduta al banco, dopo aver perso tutta la lezione, senza nemmeno accorgermi di essermi addormentata. È una malattia che ha un fortissimo impatto sulla qualità della vita: quando non riesci a rimanere sveglio durante il giorno, le giornate non ti appartengono. Ma oggi si può arrivare a vivere bene con il giusto trattamento farmacologico, che rende i sintomi molto più gestibili, insieme a una terapia comportamentale.
Silvia Melzi ha imparato a gestire il sonno
«Io ho iniziato a organizzare “pisolini strategici” per gestire il sonno ed evitare addormentamenti indesiderati. Agli inizi è stato molto d’aiuto anche ricevere i consigli di altri pazienti, grazie agli incontri dell’Associazione italiana narcolettici. Il primo passo, comunque, è stato accettarla: non era per mancanza di forza di volontà che non riuscivo a controllare il sonno e a rimanere sveglia durante il giorno. La mia famiglia, i compagni di scuola, gli amici e i colleghi sono stati di grande aiuto: mi hanno permesso di essere padrona del mio tempo e di gestire lo studio e il lavoro al mio ritmo. Anche qui a Stanford ho una brandina vicino al computer, dove faccio qualche pisolino quando ne sento l’esigenza».
Il 13 marzo è il World Sleep Day: il sonno è fondamentale per il nostro organismo, lo sappiamo. Conosciamo anche il perché?
«Dormiamo in media 8 ore al giorno, ma c’è chi preferisce svegliarsi presto e chi andare a dormire tardi. Non si tratta solo di abitudini, c’è una differenza biologica che risiede nei nostri geni. Il bisogno di dormire varia anche con l’età e in anni recenti sono emerse differenze legate al sesso: per esempio, il ciclo mestruale ha un impatto sul ritmo del sonno nelle donne. Tutti aspetti purtroppo ancora molto poco studiati».
Dormire troppo poco aumenta il rischio di ammalarsi
«Ma quale sia la ragione per cui se si smette di dormire si muore non lo abbiamo ancora capito. Una cosa però è certa: il sonno è fondamentale sia dal punto di vista cognitivo, per l’apprendimento e la memoria, sia per il recupero fisico ed energetico. Non dormire a sufficienza ci rende irritabili, poco lucidi e poco reattivi, oltre a essere deleterio per la salute, poiché aumenta il rischio di sviluppare malattie croniche cardiovascolari e, abbassando le difese immunitarie, espone a un maggior rischio di infezioni».
A Stanford di cosa si occupa nello specifico?
«Stanford è un ambiente incredibile, offre la possibilità di sviluppare progetti all’avanguardia che non sarebbe possibile realizzare altrove. Io coltivo in laboratorio mini-cervelli contenenti proprio quei neuroni che muoiono nei pazienti narcolettici, per studiarne l’interazione con le cellule del sistema immunitario e capire come e perché succede. I tempi sono lunghi, ma scoprire questo meccanismo ci aiuterebbe a capire meglio anche altre malattie neurologiche e sarebbe il primo passo per studiare nuovi trattamenti».
Sul lavoro Silvia Melzi è libera di gestire i suoi orari
«Le mie giornate lavorative si dividono tra gli esperimenti con camice, guanti, cellule e le analisi dei dati al computer. Sono libera di gestire i miei orari: un’arma a doppio taglio, perché è facile farsi assorbire. Lavorare con i mini-cervelli è affascinante, ma anche impegnativo. perché bisogna essere presenti tutti i giorni in laboratorio per farli sopravvivere, weekend inclusi. Insomma, è come se fossero i miei Tamagotchi!».
Tra gli innovativi progetti condotti dal Center for sleep sciences and medicine spicca SleepFM, che applica le tecniche di Intelligenza artificiale per analizzare il sonno con l’obiettivo di poter “predire” un’ampia gamma di malattie.
«Sì, è stato sviluppato da altri ricercatori del team del professor Mignot: con SleepFM, partendo dallo studio di una notte di polisonnografia – l’esame che registra i segnali elettrici del nostro cervello durante il sonno – si riesce a estrarre pattern associati alla presenza di specifiche condizioni di salute, come demenza o malattie cardiovascolari. È uno strumento che potrà essere utilizzato, insieme a altri indicatori di rischio già esistenti, per monitorare la salute e aiutare a identificare segnali precoci di malattie. Interessante, anche visto lo sviluppo senza sosta delle tecnologie indossabili per il monitoraggio del sonno».